Anemia drepanocítica

¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad de la sangre que genera glóbulos rojos anormales. Los africanos, afroamericanos y los indios orientales tienen un riesgo alto de contraer la enfermedad. Esto también es válido para las personas que habitan las regiones del Mediterráneo (Italia o Grecia), Medio Oriente, el Caribe, y América Central y del Sur. En los EE. UU., 1 de cada 12 recién nacidos afronorteamericanos es portador del rasgo drepanocítico en sus genes. Alrededor de 1 de cada 500 afronorteamericanos recién nacidos tiene esta enfermedad de por vida.

¿Cómo ocurre esto?

La anemia drepanocítica se hereda. Si los progenitores (el padre y la madre) de un bebé tienen la enfermedad o ambos son portadores, el bebé puede heredar los genes drepanocíticos. Si el niño hereda un gen drepanocítico de cada progenitor, el niño tiene 2 genes y tendrá anemia drepanocítica. Si el niño hereda el gen de un solo progenitor, el niño no tendrá la enfermedad. Sin embargo, es portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno desde los pulmones hacia el resto del cuerpo. Una sustancia química que se encuentra en los glóbulos rojos llamada hemoglobina ayuda a las células a transportar oxígeno. Si tiene anemia drepanocítica, la mayoría de sus glóbulos rojos tiene un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina anormal puede cambiar la forma de los glóbulos rojos. En lugar de ser blandas y redondas, las células son rígidas y adoptan una forma semilunar (de una hoz). Esta forma dificulta el paso de las células a través de pequeños vasos sanguíneos. Las células pueden quedan adheridas a los vasos sanguíneos y obstruir el flujo de sangre y oxígeno hacia distintas partes del cuerpo. La falta de oxígeno puede dañar los tejidos del cuerpo. Puede causar también dolor intenso y fiebre.

Los glóbulos anormales son frágiles y tienen una vida mucho más corta que los glóbulos rojos normales. Es posible que su cuerpo no sea capaz de generar glóbulos rojos nuevos con suficiente rapidez. Esto puede provocar una escasez de glóbulos rojos. Esta escasez de glóbulos rojos se llama anemia.

La anemia drepanocítica es uno de los 3 tipos comunes de enfermedad drepanocítica en los EE. UU. Los otros 2 tipos se llaman enfermedad de la hemoglobina SC y talasemia drepanocítica. Las 3 afecciones se diferencian entre sí por los tipos y cantidades de hemoglobina anormal en la sangre.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros síntomas de anemia drepanocítica pueden aparecer recién alrededor del primer año de vida del niño. A menudo se manifiestan por una infección viral. Los síntomas pueden incluir:

• fiebre
• hinchazón de las manos y los pies
• dolor en las articulaciones
• dolor abdominal

Los niños pequeños que empiezan a caminar y los niños mayores pueden sentir dolor frecuente con la presencia o no de cualquiera de los otros signos de la enfermedad.

La mayoría de los niños y adultos con anemia drepanocítica tienen épocas en las que presentan síntomas y épocas en las que no presentan síntomas. Las crisis ocurren cuando los glóbulos rojos anormales obstruyen el flujo de sangre y causan la aparición de síntomas. El síntoma más común de una crisis drepanocítica es el dolor. Por lo general, el dolor se siente en la parte del cuerpo en donde las células drepanocíticas obstruyen el flujo sanguíneo. Las crisis pueden comenzar repentinamente y durar desde unos pocos días a varias semanas. Las épocas en las que no se presentan síntomas se llaman remisiones.

La anemia drepanocítica puede provocar palidez en la piel a medida que la anemia empeora. La palidez puede ser más evidente en la parte interior de los párpados, debajo de las uñas y en los pliegues de las palmas de las manos. La piel puede ponerse amarilla (tornarse ictérica).

Una de las complicaciones potencialmente mortales de la anemia drepanocítica puede ser una anemia repentina y grave. Una escasez grave de glóbulos rojos normales puede causar debilidad, falta de aliento y hasta insuficiencia cardíaca. Los síntomas del shock producido por la insuficiencia cardíaca son presión arterial baja, aceleración del pulso y disminución del estado de conciencia.

¿Cómo se diagnostica?

Para detectar la anemia drepanocítica se puede realizar un análisis de sangre. La prueba se llama electroforesis de hemoglobina. Puede utilizarse también para encontrar portadores del rasgo drepanocítico.

Se puede realizar un hemograma completo (HC) para detectar anemia, glóbulos rojos con forma semilunar y otras complicaciones de la anemia drepanocítica.

La anemia drepanocítica debe diagnosticarse lo más tempranamente posible, preferentemente al nacer. La mayoría de los estados en EE.UU. exigen un análisis de sangre para detectar la anemia drepanocítica al nacer.

La anemia drepanocítica puede diagnosticarse antes del nacimiento con una prueba de ADN de las células del bebé. Las células pueden obtenerse mediante una amniocentesis o una muestra de vellosidad coriónica.

¿Cómo se trata?

Si tiene una crisis drepanocítica, le administrarán líquidos y analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) por vía intravenosa. Deberá descansar. Si durante la crisis se destruyeron demasiados glóbulos rojos, es posible que necesite una transfusión de sangre.

La hidroxiurea es un medicamento que se puede usar para prevenir una crisis de anemia depranocítica. Si lo toma diariamente, reduce la frecuencia de las crisis. También puede hacer que una crisis dure menos. Aún se encuentra bajo estudio, especialmente para saber si existe algún efecto secundario a largo plazo.

Los investigadores están estudiando la posibilidad de usar transplantes de médula ósea y otras técnicas como tratamientos posibles para prevenir o abreviar las crisis de anemia depranocítica, sobre todo en personas jóvenes que sufren de una enfermedad severa de las células falciformes (crisis de anemia depranocítica frecuentes y prolongadas).

¿Cuáles son las complicaciones de la anemia drepanocítica?

Debido a que los glóbulos rojos anormales circulan por todo el cuerpo, pueden aparecer problemas en cualquier parte del cuerpo. Los problemas posibles son:

• infecciones tales como neumonía o meningitis
• infecciones en el riñón
• infecciones en los huesos
• cálculos biliares
• pérdida de la visión causada por daños en los vasos sanguíneos de los ojos
• daño en las articulaciones de la cadera y el hombro
• accidente cerebrovascular
• daño en los tejidos del pene, lo que podría hacer que sea difícil para un hombre tener una erección (disfunción eréctil)

La hipertensión pulmonar es una complicación común de la anemia drepanocítica. La presión arterial alta en los pulmones causa, con el tiempo, problemas para respirar y puede causar daños en el corazón.

Otro problema posible es el síndrome torácico agudo. El síndrome torácico agudo ocurre cuando los glóbulos rojos en los pulmones tienden a adoptar una forma semilunar (drepanocitosis). Los síntomas comunes son fiebre y dolor en el pecho y, a veces, falta de aliento. Al igual que las infecciones y los accidentes cerebrovasculares, puede resultar potencialmente mortal y requiere atención médica de inmediato.

¿Cómo puedo cuidarme?

Si tiene anemia de las células falciformes, es muy importante que tenga un profesional médico que esté familiarizado con la anemia depranocítica, alguien que sepa cómo tratarla y prevenir las complicaciones. Debería ver a su profesional médico periódicamente. Necesita establecer una buena relación con su profesional médico para aprender a cuidarse a sí mismo en su casa. También tiene que saber qué síntomas se tienen que tratar de inmediato médicamente.

Las personas con anemia drepanocítica tienen más probabilidades de sufrir infecciones graves, que van desde la gripe hasta la neumonía. La prevención de las infecciones es una parte importante del tratamiento debido a que pueden provocar una crisis drepanocítica. Para prevenir infecciones, debe consultar a su profesional médico a fin de controlar lo siguiente:

• Asegúrese de tener todas sus vacunas al día.
• Colóquese una vacuna contra la gripe todos los años.
• Colóquese la vacuna contra la neumonía neumocócica (Pneumovax) para estar protegido contra un tipo común de neumonía.
• Hable acerca de otras vacunas posibles, como la de la hepatitis A y B, la varicela y las vacunas contra la meningitis.
• Consulte si debe tomar un suplemento multivitamínico diario para ayudar a su cuerpo a generar nuevos glóbulos rojos.
• Vea si los síntomas de la enfermedad o las lesiones requieren tratamiento inmediato. Es posible que se le administren líquidos por vía intravenosa (para prevenir la deshidratación) y oxígeno. Esto puede ayudar a prevenir la drepanocitosis de los glóbulos rojos.
• Consulte si debe tomar antibióticos regularmente para prevenir infecciones.

Una de las cosas más importantes que se deben hacer con los niños menores de 5 años es procurar que el niño tome antibióticos para prevenir infecciones. La neumonía y otras infecciones causadas por bacterias pueden ser mortales para un niño con enfermedad drepanocítica.

Para tratar de prevenir crisis drepanocíticas, evite las condiciones que disminuyen el oxígeno en la sangre, tales como:

• ejercicios enérgicos
• temperaturas frías
• grandes alturas
• ropa ajustada
• las cosas que estrechan los vasos sanguíneos tales como:
  • algunos medicamentos;
  • el cigarrillo;
  • las drogas ilegales como la cocaína

Trate también de evitar la deshidratación. La pérdida de demasiado líquido del cuerpo puede causar drepanocitosis.

Para obtener más información, comuníquese con:

Asociación Estadounidense de Anemia Drepanocítica (Sickle Cell Disease Association of America)
Teléfono: (800) 421-8453
Sitio web: http://www.sicklecelldisease.org.

Centro de Información sobre la Anemia Drepanocítica (Sickle Cell Information Center)
Teléfono: (404) 616-3572
Sitio web: http://scinfo.org/

¿Cómo puede prevenirse la anemia drepanocítica?

Debido a que la anemia drepanocítica se hereda, se puede prevenir si las parejas que son portadoras de rasgo drepanocítico no tienen hijos. Las pruebas de diagnóstico pueden detectar si es portador. Cuando ambos progenitores son portadores, cada niño tiene un 25% de riesgo de tener anemia drepanocítica y un 50% de ser portador. Si usted está pensando en tener un hijo y tiene anemia drepanocítica o es portador, sería bueno que busque asesoramiento genético.